Также известный как синдром XXY, это хромосомное состояние затрагивает только мужчин.
Общее генетическое хромосомное состояние, синдром Клайнфелтера происходит, когда мальчик рождается с дополнительной копией Х-хромосомы.

По данным Национального исследовательского института генома человека (США), синдром Клайнфелтера встречается примерно у 1 из каждых 500-1000 новорожденных мальчиков.

Причины синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайной генетической ошибки при образовании яйцеклетки или сперматозоида, или после зачатия.

Синдром не является результатом того, что родители что-то сделали, а что-то нет. Тем не менее, женщины, которые забеременели после 35 лет, имеют несколько повышенный риск рождения мальчика с синдромом Клайнфельтера.

У людей обычно есть 46 хромосом в каждой клетке. Две из этих 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, потому что они помогают определить, будет ли у человек иметь мужские или женские половые характеристики.

Женщины обычно имеют две Х-хромосомы, в то время как мужчины имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому.

Однако синдром Клайнфельтера происходит из-за одной дополнительной копии Х-хромосомы в каждой клетке (XXY).

Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых из их клеток. Когда это происходит, это называется мозаичным синдромом Клайнфелтера.

Хотя редко, но более тяжелая форма Клайнфельтера может произойти, если у мужчины имеется более одной дополнительной копии Х-хромосомы.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Наиболее распространенным симптомом синдрома Клайнфельтера является бесплодие, которое часто не наблюдается до взрослого возраста.

Синдром Клайнфельтера отрицательно влияет на рост яичек, что приводит к меньшим, чем обычно, яичкам, что часто приводит к низкому производству тестостерона.

Хотя большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера производят мало сперматозоидов или вообще не производят, репродуктивные процедуры могут помочь им стать отцами.

Эффект синдрома Клайнфельтера варьируется от человека к человеку, и признаки и симптомы синдрома могут проявляться по-разному в разное время.

Симптомы у младенцев:

• Слабые мышцы
  • Медленная разработка моторики, такой как сидение, ползание и ходьба
  • Задержка речи
  • Послушная личность
  • Яички, которые не спустились в мошонку

Симптомы у мальчиков и подростков:

• Выше среднего рост
  • Более длинные ноги, более короткий торс и более широкие бедра
  • Отсутствие, отсроченное или неполное половое созревание
  • Менее мышечной массы и меньше волос на лице и теле после полового созревания
  • Маленькие, твердые яички
  • Маленький пенис
  • Увеличенная ткань груди
  • Слабые кости
  • Низкий уровень энергии
  • Застенчивость
  • Трудности в выражении чувств или общении
  • Проблемы с чтением, письмом, орфографией или математикой
  • Проблемы с внимательностью

Симптомы у мужчин:

• Бесплодие
  • Маленькие яички и пенис
  • Выше среднего рост
  • Слабые кости (остеопороз)
  • Уменьшение волос на лице и теле
  • Увеличенная ткань груди
  • Снижение сексуального влечения
  осложнения

Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут подвергаться повышенному риску:

• Варикозное расширение вен и другие проблемы с кровеносными сосудами
  • Рак молочной железы и рак крови, костного мозга или лимфатических узлов
  • Заболевание легких
  • Аутоиммунные нарушения, такие как диабет 1 типа и волчанка
  • Жир на животе, который может привести к другим проблемам со здоровьем
  • Заместительная терапия тестостероном может снизить риск перечисленных выше проблем со здоровьем, особенно когда терапия начинается в начале полового созревания.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Если вы подозреваете, что у вас или у вашего сына может быть синдром Клайнфельтера, ваш врач будет исследовать область ваших гениталий (или вашего сына), а также провести тесты для проверки рефлексов и умственного функционирования.

Кроме того, для диагностики синдрома Клайнфельтера используются следующие тесты:

Хромосомный анализ, также называемый кариотип, это включает в себя получение небольшого образца крови, который отправляется в лабораторию для проверки формы и количества хромосом.

Гормональное тестирование: это можно сделать с помощью образцов крови или мочи и определить, имеются ли аномальные уровни половых гормонов — признак синдрома Клайнфельтера.

Лечение синдрома Клайнфельтера

В то время как нет никакого лечения для изменения половых хромосом, вызванных синдромом Клайнфельтера, лечение может помочь минимизировать эффекты, особенно когда они начинаются рано. Лечение может включать следующее.

Заместительная терапия тестостероном: поскольку мужчины с синдромом Клайнфельтера не производят достаточного количества тестостерона, проходящая заместительная терапия тестостероном в начале полового созревания, может позволить мальчику пройти те изменения тела, которые обычно происходят в период полового созревания, такие как развитие более глубокого голоса, увеличение волос на лице и теле и увеличение мышечной массы и размера пениса.

Терапия тестостероном также может улучшить плотность костной ткани и снизить риск переломов, но она не увеличит яички или поможет в бесплодии.

Тестостерон можно назначать в виде инъекции, геля или пластыря на кожу.

Лечение бесплодия: интрацитоплазматическая инъекция спермы (ИКСИ) может помочь мужчинам с минимальным производством спермы, удалив сперму из яичка и впрыскивая ее прямо в яичко женщины.

Удаление молочной железы: для тех, у кого увеличиваются молочные железы, избыточная ткань груди может быть удалена с помощью пластической хирургии.

Образовательная поддержка: учителя, школьные консультанты или школьные медсестры могут помочь в поиске дополнительной поддержки для обучения.

Речь и физиотерапия: они могут помочь преодолеть проблемы с речью, языком и слабостью мышц.

Психологическое консультирование: будь то от семейного терапевта, консультанта или психолога, консультирование может помочь людям с синдромом Клайнфельтера воздействовать на эмоциональные проблемы, связанные с половым созреванием, юношеским возрастом и бесплодием.

Ресурсы:

Фото, картинки предоставлены Pixabay.com