Что такое синдром Клайнфельтера?

Что такое синдром Клайнфельтера

Что такое синдром Клайнфельтера?

Также известный как синдром XXY, это хромосомное состояние затрагивает только мужчин.
Общее генетическое хромосомное состояние, синдром Клайнфелтера происходит, когда мальчик рождается с дополнительной копией Х-хромосомы.

По данным Национального исследовательского института генома человека (США), синдром Клайнфелтера встречается примерно у 1 из каждых 500-1000 новорожденных мальчиков.

Причины синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайной генетической ошибки при образовании яйцеклетки или сперматозоида, или после зачатия.

Синдром не является результатом того, что родители что-то сделали, а что-то нет. Тем не менее, женщины, которые забеременели после 35 лет, имеют несколько повышенный риск рождения мальчика с синдромом Клайнфельтера.

У людей обычно есть 46 хромосом в каждой клетке. Две из этих 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, потому что они помогают определить, будет ли у человек иметь мужские или женские половые характеристики.

Женщины обычно имеют две Х-хромосомы, в то время как мужчины имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому.

Однако синдром Клайнфельтера происходит из-за одной дополнительной копии Х-хромосомы в каждой клетке (XXY).

Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых из их клеток. Когда это происходит, это называется мозаичным синдромом Клайнфелтера.

Хотя редко, но более тяжелая форма Клайнфельтера может произойти, если у мужчины имеется более одной дополнительной копии Х-хромосомы.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Наиболее распространенным симптомом синдрома Клайнфельтера является бесплодие, которое часто не наблюдается до взрослого возраста.

Синдром Клайнфельтера отрицательно влияет на рост яичек, что приводит к меньшим, чем обычно, яичкам, что часто приводит к низкому производству тестостерона.

Хотя большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера производят мало сперматозоидов или вообще не производят, репродуктивные процедуры могут помочь им стать отцами.

Эффект синдрома Клайнфельтера варьируется от человека к человеку, и признаки и симптомы синдрома могут проявляться по-разному в разное время.

Симптомы у младенцев:

  • Слабые мышцы
    • Медленная разработка моторики, такой как сидение, ползание и ходьба
    • Задержка речи
    • Послушная личность
    • Яички, которые не спустились в мошонку

Симптомы у мальчиков и подростков:

  • Выше среднего рост
    • Более длинные ноги, более короткий торс и более широкие бедра
    • Отсутствие, отсроченное или неполное половое созревание
    • Менее мышечной массы и меньше волос на лице и теле после полового созревания
    • Маленькие, твердые яички
    • Маленький пенис
    • Увеличенная ткань груди
    • Слабые кости
    • Низкий уровень энергии
    • Застенчивость
    • Трудности в выражении чувств или общении
    • Проблемы с чтением, письмом, орфографией или математикой
    • Проблемы с внимательностью

Симптомы у мужчин:

  • Бесплодие
    • Маленькие яички и пенис
    • Выше среднего рост
    • Слабые кости (остеопороз)
    • Уменьшение волос на лице и теле
    • Увеличенная ткань груди
    • Снижение сексуального влечения
    осложнения

Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут подвергаться повышенному риску:

  • Варикозное расширение вен и другие проблемы с кровеносными сосудами
    • Рак молочной железы и рак крови, костного мозга или лимфатических узлов
    • Заболевание легких
    • Аутоиммунные нарушения, такие как диабет 1 типа и волчанка
    • Жир на животе, который может привести к другим проблемам со здоровьем
    • Заместительная терапия тестостероном может снизить риск перечисленных выше проблем со здоровьем, особенно когда терапия начинается в начале полового созревания.
Диагностика синдрома Клайнфельтера

Если вы подозреваете, что у вас или у вашего сына может быть синдром Клайнфельтера, ваш врач будет исследовать область ваших гениталий (или вашего сына), а также провести тесты для проверки рефлексов и умственного функционирования.

Кроме того, для диагностики синдрома Клайнфельтера используются следующие тесты:

Хромосомный анализ, также называемый кариотип, это включает в себя получение небольшого образца крови, который отправляется в лабораторию для проверки формы и количества хромосом.

Гормональное тестирование: это можно сделать с помощью образцов крови или мочи и определить, имеются ли аномальные уровни половых гормонов — признак синдрома Клайнфельтера.

Лечение синдрома Клайнфельтера

В то время как нет никакого лечения для изменения половых хромосом, вызванных синдромом Клайнфельтера, лечение может помочь минимизировать эффекты, особенно когда они начинаются рано. Лечение может включать следующее.

Заместительная терапия тестостероном: поскольку мужчины с синдромом Клайнфельтера не производят достаточного количества тестостерона, проходящая заместительная терапия тестостероном в начале полового созревания, может позволить мальчику пройти те изменения тела, которые обычно происходят в период полового созревания, такие как развитие более глубокого голоса, увеличение волос на лице и теле и увеличение мышечной массы и размера пениса.

Терапия тестостероном также может улучшить плотность костной ткани и снизить риск переломов, но она не увеличит яички или поможет в бесплодии.

Тестостерон можно назначать в виде инъекции, геля или пластыря на кожу.

Лечение бесплодия: интрацитоплазматическая инъекция спермы (ИКСИ) может помочь мужчинам с минимальным производством спермы, удалив сперму из яичка и впрыскивая ее прямо в яичко женщины.

Удаление молочной железы: для тех, у кого увеличиваются молочные железы, избыточная ткань груди может быть удалена с помощью пластической хирургии.

Образовательная поддержка: учителя, школьные консультанты или школьные медсестры могут помочь в поиске дополнительной поддержки для обучения.

Речь и физиотерапия: они могут помочь преодолеть проблемы с речью, языком и слабостью мышц.

Психологическое консультирование: будь то от семейного терапевта, консультанта или психолога, консультирование может помочь людям с синдромом Клайнфельтера воздействовать на эмоциональные проблемы, связанные с половым созреванием, юношеским возрастом и бесплодием.

Ресурсы:

Фото, картинки предоставлены Pixabay.com


(Пока оценок нет)
Загрузка...

Оставить комментарий